meminite (meminite) wrote in malyshi,
meminite
meminite
malyshi

Categories:

Микрогнатия, Синдром Пьера Робена (часть 2 - Charge синдром )

Этот пост продолжение моей истории о беременности https://malyshi.livejournal.com/63764728.html

Часть 2
Изучаю полностью как правильно выходить ребенка с синдромом Пьера Робена, добавилась в группу what's up с девочками у кого такие же детки. Все поправимо. Успокаиваюсь..
24 неделя - консультация у генетика. Говорят, что риски ребенка инвалида огромедные и до сих пор не ясно какой у него точно синдром. Пьер Робен под большим вопросом, т.к, этот синдром не несет проблемы с цнс только микрогнатию. Есть вариант сдать последний из сейчас возможных тестов это полноэкзомное секвенирование плода как мне и предложили на консилиуме, но это ждать 2 месяца и цена 150 тыс.руб. Генетик ругает моего гинеколога о том, что не нужно было сдавать неинвазивный тест и терять целый месяц - в таких случаях как у меня он почти бесполезен, т.к. узи и скрининг по крови плохие. Да и назначать его должен генетик, а ни гинеколог.
Говорю своему гинекологу об этом.
24 неделя - мрт головного мозга плода. Через 2 дня получаю результат - незначительная вентикуломегалия, все так же не растет можечок. Моим случаем начинают интересовать врачебные светилы, дают визитки. Пользуюсь и беру у них дополнительные консультации в обмен на то, что я держу в курсе что происходит дальше. Тем временем живот стал непомерно большим - многоводие. Генетик напрягает лабораторию и мне могут сделать анализ не за 2 месяца, а за месяц. Соглашаюсь. Мне важно понять что же с ребенком и не болен ли он чем страшным, затрагивающим мозг. Я молю, чтобы тест был также хорошим либо подтвердилось то, что можно исправить.
29 недель - получаю результат - Charge синдром. Генетик присутствует при осмотре узи , они ищут пороки этого синдрома - можечок вырос до нормы, брахицефалия уменьшилась, вентикуломегалия незначительная, уши деформированы, под вопросом атрезия хоан, увилели желудок, но очень маоенького размера, предполагают, что малышу тяжело глотать и из-за этого многоводие. Дают повторное направление на консилиум.
Активно изучаю все, что связано в интернете о таких детях. Нахожу, что синдром по узи почти не диагностирован, если толтко выйдет сразу тяжелый порог сердца. Пытаюсь найти и мам и поговорить хоть с кем-то, не выходит.. в группу в контакте меня так и не приняли и ответа не получила. Только ряд историй на одном из форумов.
30 недель – консилиум. Получаю направление на прерывание беременности по мед.показаниям.

Часть 3 https://malyshi.livejournal.com/63778241.html

Продолжение следует..
Tags: беременность, болезни ребенка, особый ребенок
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Comments allowed for members only

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 22 comments